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發(fā)布時(shí)間:2020-12-02 09:14  
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遺傳代謝病雖然單一病種,患病率低,但總體發(fā)病率較高,對(duì)人口素質(zhì)、家庭乃至整個(gè)社會(huì)發(fā)展構(gòu)成了極大的威脅,而其早期癥狀不明顯、診斷往往依賴實(shí)驗(yàn)室的特異性檢查,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展使得這類疾病在發(fā)病前進(jìn)行干預(yù)成為了可能。廣州勱博儀器--公立醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜篩查當(dāng)這種技術(shù)的采用迅速普及時(shí),許多臨界分析的,實(shí)驗(yàn)室,和政策問(wèn)題仍需解決。基健師建議大家在新生兒出生后體內(nèi)某些代謝產(chǎn)物出現(xiàn)異常,尚未出現(xiàn)臨床癥狀或者癥狀不明顯時(shí)進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷,并給予及時(shí)有效的治,以避免患兒出現(xiàn)不可逆損害,進(jìn)而保障兒童正常的體格智力發(fā)育。
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新生兒疾病篩查是指在新生兒群體中,用快速、簡(jiǎn)便、靈敏的檢驗(yàn)方法,對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些遺傳性疾病進(jìn)行篩檢,作出早期診斷,在患兒臨床癥狀出現(xiàn)之前,給予及時(shí)治,避免患兒機(jī)體受到不可損害的一項(xiàng)系統(tǒng)服務(wù)。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)也許實(shí)驗(yàn)室面臨的最關(guān)鍵的分析性問(wèn)題是對(duì)開(kāi)發(fā)良好的臨界值的需求。新生兒疾病篩查為新生兒時(shí)期一些癥狀尚未出現(xiàn)的疾病提供了早期診斷、干預(yù)的方法,是減少出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防措施,是嬰兒邁入健康人生的道“安檢”。
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新生兒疾病篩查是利用先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)手段對(duì)新生兒進(jìn)行普查,以期早早發(fā)現(xiàn)可能患有的先天i性代謝異常性疾病的兒童,做到早診斷、早治i療。看來(lái)是未來(lái)將會(huì)帶來(lái)額外的多元技術(shù),包括DNA陣列,在新生兒篩查計(jì)劃中有用。通過(guò)液質(zhì)聯(lián)用技術(shù),幾十項(xiàng)檢測(cè)指標(biāo)可以在一針中得到半定量結(jié)果,具有快速、通量大為特點(diǎn),這種特點(diǎn)是其它檢驗(yàn)方法無(wú)法取代的。此外,異常值也可以通過(guò)液質(zhì)聯(lián)用技術(shù)一次性進(jìn)行全定量檢測(cè),幫助臨床醫(yī)生確診疾病。
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四極桿質(zhì)量分析器由四根平行的金屬桿組成,四極上加的直流電壓(DC)和射頻電壓(RF)比值通常是一個(gè)常數(shù),代表了分辨率。工作時(shí)只要改變DC和RF電壓值而不改變其比值,就能實(shí)現(xiàn)不同m/z的離子檢測(cè)。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室及時(shí)進(jìn)行新生兒遺傳代謝性疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查,盡早檢查寶寶是否患有遺傳代謝性疾病,在寶寶身體尚未產(chǎn)生不可逆轉(zhuǎn)之前確診和治,大限度地緩解病情。長(zhǎng)時(shí)間反復(fù)的使用或者更換不同的分析化合物,常會(huì)引起質(zhì)量數(shù)出現(xiàn)偏差,造成儀器靈敏度下降,因此平時(shí)需定期對(duì)儀器進(jìn)行質(zhì)量校正。和離子阱一樣,四極桿質(zhì)量分析器的靈敏度和分辨率也存在反比例關(guān)系,即提高分辨率的同時(shí)會(huì)降低其靈敏度。TQMS質(zhì)量校正常采用NaICs、PEG等指i定物質(zhì)進(jìn)行,一般都采用NaICs2進(jìn)行2000Da以內(nèi)的質(zhì)量校正。
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質(zhì)譜的基線其實(shí)跟液相的紫外檢測(cè)器和熒光檢測(cè)器一樣,基線高的原因不外乎內(nèi)部和外部的原因。1)你選擇的流動(dòng)相在質(zhì)譜的響應(yīng)比較高,比如水相比較多的時(shí)候,噪音比較大些;還有如果鹽含量比較大的時(shí)候,噪音更大些。2)檢測(cè)器的靈敏度越高的時(shí)候,噪音應(yīng)該越高。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查經(jīng)銷質(zhì)譜技術(shù)依然在蓬勃發(fā)展,且不斷深入到臨床實(shí)踐的各個(gè)方面,如蛋白組學(xué)和代謝組學(xué)分析、臨床實(shí)驗(yàn)室MALDITOF-MS開(kāi)發(fā)、病理解剖學(xué)領(lǐng)域的組織成像技術(shù)等。如果質(zhì)譜的污染比較嚴(yán)重時(shí),基線肯定比較高。比如離子阱檢測(cè)器,用得久了,阱中的離子就會(huì)增多,一方面降低了質(zhì)譜的靈敏度,另一方面增加了基線噪音。3)質(zhì)譜的基線很多時(shí)候還跟你選擇的離子寬度有關(guān)。比如你作選擇離子掃描的時(shí)候,基線就低些。你作選擇反應(yīng)掃描的時(shí)候,離子寬度不要選得太寬,太寬噪音就高些。
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質(zhì)譜維護(hù)經(jīng)驗(yàn)交流:做樣前-檢查氮?dú)猓鲃?dòng)相,質(zhì)譜儀的真空度,毛細(xì)管溫度。1) I好不用直接進(jìn)樣(容易污染離子源);隨著新生兒篩查市場(chǎng)的不斷擴(kuò)大,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在這個(gè)市場(chǎng)中的應(yīng)用也在逐漸打開(kāi)并普及。2) 做聯(lián)用時(shí)I好分流(a可以使用常規(guī)柱,b縮短分析時(shí)間,c 延長(zhǎng)質(zhì)量分析器壽命);3) I好使用在線切換閥,降前每個(gè)樣品的前后1-2分鐘的流動(dòng)相切入廢液(避免樣品中的鹽進(jìn)入質(zhì)譜,做Sequence時(shí)可以把平衡柱子的流動(dòng)相切入廢液);4)開(kāi)始聯(lián)用前,直接運(yùn)行質(zhì)譜數(shù)分鐘,可以先將溫度(毛細(xì)管溫度和離子源溫度(APCI))加熱到預(yù)設(shè)定值(如果是APCI源還可以避免將燒掉heater,太貴了,I好別燒).